Het groeihormoon

Zoals je al kon lezen, heeft onze lieve dochter Lia het Kabuki syndroom, een zeldzame genetische aandoening die verschillende aspecten van haar gezondheid en ontwikkeling beïnvloedt. Deze aandoening brengt uitdagingen met zich mee die variëren van fysieke gezondheidsproblemen tot cognitieve en sociale ontwikkelingsachterstanden. Lia is een vrolijk kind met een groot doorzettingsvermogen, maar haar aandoening zorgt ervoor dat ze wat extra ondersteuning nodig heeft.

Een van de grootste uitdagingen waarmee we worden geconfronteerd, is haar ontwikkelingsachterstand. Het Kabuki-syndroom beïnvloedt niet alleen haar fysieke groei, maar ook haar spierspanning, coördinatie en uithoudingsvermogen. Dit maakt het voor Lia moeilijk om op hetzelfde tempo als andere kinderen te ontwikkelen en kan leiden tot frustratie.

In november 2021 is het MUMC+, een universitair medisch centrum in Nederland, een studie gestart naar de effecten van de behandeling met groeihormoon bij kinderen met het Kabuki syndroom. Dit onderzoek bracht hoop voor gezinnen zoals het onze. Uit de resultaten bleek namelijk dat de behandeling een sterke positieve invloed heeft op de spier-vetbalans, stofwisseling en uithoudingsvermogen. Dat gaf ons het vertrouwen dat de groeihormoonbehandeling een cruciale bijdrage kan leveren aan de levenskwaliteit van Lia.

Na vele gesprekken met specialisten en zorgverleners, hebben we besloten om de behandeling op te starten. Op 16 mei 2024 kreeg Lia haar allereerste prikje. Deze stap voelde voor ons als een nieuwe mijlpaal in haar zorgtraject. Lia heeft het toedienen van “het prikje” inmiddels geaccepteerd als onderdeel van haar dagelijkse routine. Elke avond kiest ze vol enthousiasme samen met ons het plekje uit waar het prikje mag worden toegediend.

Om Lia de optimale behandeling te bieden, zal de groeihormoonbehandeling moeten worden verdergezet tot aan haar achttiende verjaardag. Dit betekent dat ze dagelijks een prikje moet krijgen om het maximale uit de behandeling te halen. Helaas zijn de kosten van deze behandeling erg hoog en is er, ondanks de positieve onderzoeksresultaten en vele inspanningen, in België nog steeds geen terugbetaling mogelijk voor groeihormoonbehandelingen bij kinderen met het Kabuki-syndroom.

Gelukkig kunnen we dankzij jullie ongelooflijke steun de aankoop van het groeihormoon blijven financieren. Jullie bijdragen maken het mogelijk dat Lia elke dag het noodzakelijke "prikje" kan krijgen. Bovendien hopen we dat we met deze steun ook kunnen bijdragen aan verder onderzoek naar de effecten van groeihormoonbehandeling bij kinderen met het Kabuki-syndroom. Elke nieuwe ontdekking brengt ons een stap dichter bij verbeterde zorg en een betere toekomst voor alle kinderen die met het Kabuki-syndroom moeten leven.

Alvast onze oprechte dank!